SÍNDROME DE TURNER E HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (GH)- A MAIORIA DOS AFETADOS APRESENTAM TRISSOMIA (TRÊS CROMOSSOMOS AO INVÉS DE DOIS CROMOSSOMOS) OU, MENOS COMUM, MONOSSOMIA (APENAS UM CROMOSSOMO AO INVÉS DE DOIS CROMOSSOMOS)). ATRAVÉS DE ESTUDOS DESTA CONDIÇÃO AUMENTAMOS NOSSA COMPREENSÃO DO PAPEL DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS NA REGULAÇÃO DO CRESCIMENTO E LEVOU À DESCOBERTA DO GENE SHOX; ENDOCRINOLOGISTAS – NEUROENDOCRINOLOGISTAS – DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.

A baixa estatura é uma característica da síndrome de Turner, com uma perda média estimada de 20 cm associados ao cromossomo X aneuploidia (aneuploidia é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos) ou, menos comum, monossomia(apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos)). Através de estudos desta condição aumentamos nossa compreensão do papel dos cromossomas sexuais na regulação do crescimento e levou à descoberta do gene SHOX. As primeiras tentativas para aumentar a estatura de um ser humano foram através do uso de extrato de hipófise de humanos para o tratamento com hormônio do crescimento (GH) e os resultados foram variáveis. Em meados de 1980, ensaios clínicos com o hormônio de crescimento (GH) DNA recombinante na síndrome de Turner, demonstrou-se um efeito de promoção do crescimento dependente da dose e a utilização do hormônio de crescimento (GH) foi aprovada para a Síndrome de Turner. No entanto, embora mais de 10.000 pacientes já tenham sido tratados com hormônio de crescimento (GH), poucos estudos têm considerado o impacto do tratamento na altura do adulto. Análises com base na comparação com controles históricos foram demonstradas estimativas de variáveis ​​de ganhos em altura, variando de um mínimo de um estudo realizado pelos investigadores canadenses para mais de 17 cm, com doses elevadas de hormônio de crescimento (GH). Na ausência de estudos randomizados, incluindo um grupo controle sem tratamento, uma revisão sistemática recente concluiu que "há poucas evidências sobre os efeitos do hormônio de crescimento (GH) sobre a altura final “. 

O ensaio clínico aleatório canadense aguardado publicado nesta edição do The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism é um marco importante após anos de incertezas, e seus investigadores devem ser felicitados por seu design simples e cuidadoso acompanhamento. Eles separaram aleatoriamente 154 crianças para o tratamento com hormônio de crescimento (GH) ou nenhum tratamento e ambos os grupos foram observados até a altura adulta atingida. Eles foram capazes de acompanhar 61 dos 76 pacientes tratados e 43 de 78 controles com a altura adulta e observaram 7,2 centímetros de diferença entre os dois grupos, com um intervalo de confiança de 95% de 6,0-8,4 cm. A dose usada corresponde a 78% e 84% do limite superior do intervalo de dose recomendada para a Síndrome de Turner, nos Estados Unidos e na Europa. A duração média do tratamento foi de 5,7 anos, e a puberdade foi induzida farmacologicamente com a idade cronológica de 13 anos. A questão-chave na interpretação de longo prazo dos resultados com tratamento com hormônio de crescimento (GH) é a identificação de erros devido à seleção involuntária de bons responsivos, que tendem a ficar nos julgamentos contra maus responsivos, que tendem a ser perdidos durante o acompanhamento resultando na superestimação do ganho de altura. No estudo canadense, a proporção de pacientes que terminaram com altura adulta foi elevada, e os dados foram analisados ​​com cuidado para descartar esse viés. Tal nível elevado de provas raramente foi alcançado por outras indicações de hormônio de crescimento (GH) em uso pediátrico: os resultados só estão disponíveis para ensaios controlados com grupos não tratados (ou placebo) de controle para baixa estatura idiopática e, em menor grau, para as crianças que nasceram pequenas para a idade gestacional (PIG). 

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio 

Endocrinologista – Medicina Interna 

CRM 28930

Como Saber Mais:
1. A baixa estatura é uma característica da síndrome de Turner, com uma perda média estimada de 20 cm associados ao cromossomo X aneuploidia (aneuploidia é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie)...
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2. Foram acompanhados 61 dos 76 pacientes tratados e 43 de 78 controles com a altura adulta e observaram 7,2 centímetros de diferença entre os dois grupos, com um intervalo de confiança de 95% de 6,0-8,4 cm...
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3. A terceira questão é se o incremento na altura adulta pode ser aumentado, ajustando a dose ou a duração do tratamento. O tratamento com hormônio de crescimento (GH) tem um efeito dependente da dose, mas a curva dose-dependência não é uma linha reta...
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DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Prof. Dr. João Santos Caio Jr, Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Dra. Henriqueta Verlangieri Caio, Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938;23:566-574; [Guideline] Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Arch Dis Child. Jun 2006;91(6):513-20; Natowicz M, Kelley RI. Association of Turner syndrome with hypoplastic left-heart syndrome. Am J Dis Child. Feb 1987;141(2):218-20; Donadille B, Rousseau A, Zenaty D, Cabrol S, Courtillot C, Samara-Boustani D, et al. CARDIOVASCULAR FINDINGS AND MANAGEMENT IN TURNER SYNDROME: INSIGHTS FROM A FRENCH COHORT. Eur J Endocrinol. Jul 16 2012; [Best Evidence] Jorgensen KT, Rostgaard K, Bache I, et al. Autoimmune diseases in women with Turner's syndrome. Arthritis Rheum. Mar 2010;62(3):658-66; [Guideline] Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. Jan 2007;92(1):10-25; Heinrichs C, Bourdoux P, Saussez C, Vis HL, Bourguignon JP. Blood spot follicle-stimulating hormone during early postnatal life in normal girls and Turner's syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Apr 1994;78(4):978-81; Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL. A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab. Apr 1975;40(4):670-4; Carr RF, Ochs RH, Ritter DA, Kenny JD, Fridey JL, Ming PM. Fetal cystic hygroma and Turner's syndrome. Am J Dis Child. Jun 1986;140(6):580-3; Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child. Oct 1985;60(10):932-5.

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